見疾病
何謂罕見疾病：
簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。根據美國「孤兒藥品法案」的界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人的疾病，都屬於罕見疾病；日本「孤兒藥法」則界定疾病人數少於五萬人者屬之；而我國「罕見疾病及藥物審議委員會」公告，以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病的標準。國內較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不成症 (俗稱玻璃娃娃)、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症、妥瑞氏症、亞斯柏格症……等。
一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險；人體約有三萬五千個基因，而每一個人身上都帶有五到十個不正常的基因，如果碰巧男、女雙方在同一個基因有缺陷，就可能會導致下一代出現基因異常的罕見疾病。以海洋性貧血為例，全台灣估計有二百萬以上的人口帶有這種遺傳基因，如果夫妻雙方都是海洋性貧血的同型帶因者，每次懷孕有四分之一「正常」的機會，有二分之一「帶因」的機會，更有四分之一「重型海洋性貧血」的機會。罕見疾病是人類生命傳承中必然會出現的缺憾，病落誰家實際上無關天譴、報應，只是機緣湊巧的「意外」罷了。
罕見疾病病症介紹
妥瑞氏症 (Tourette Syndrome)
一八八五年，法國妥瑞醫生（Gilles de la Tourette ），提出八例不同於其他運動異常的病例報告，後擴充其定義並簡化名稱為「妥瑞氏症」。妥瑞症是一種具神經生理基礎毛病，目前有許多證據指向此症狀是源於腦基底核多巴（Dopamine）的高反應性。因而導致慢性且反覆不斷出現不自在的動作及聲語上的「tic」-一個接一個，由簡單動作開始而逐漸複雜。
苯酮尿症 (Phenylketonuria)
苯丙胺酸 (phenylalanine) 為人體的必須胺基酸，其主要的代謝反應為苯丙胺酸 (PHE) 經氧、苯丙胺酸羥化脢(PAH)、和BH4輔脢的物質作用而羥化成酪胺酸(Tyrosine)。苯丙胺酸羥化脢(PAH)只存於肝臟中，是參與苯丙胺酸羥化反應的主要酵素，若此酵素功能缺乏，使得此代謝路徑上發生缺陷，將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物，病人若不早期治療，及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。
黏多醣症 (Mucopolysaccharidosis，簡稱MPS)
黏多醣症是一種先天代謝遺傳疾病，而且是隱性遺傳 (體染色體隱性或性聯隱性遺傳)，由無症狀帶因的母親或父母雙方，將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定?，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並傷害器官的功能運作。
罹患黏多醣症的小孩，出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現各種症狀：
1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。
2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。
3.肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。
黏多醣可細分為六型，其嚴重程度不一，有的患者會有嚴重的智力障礙。目前，除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外，現代醫學已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代療法，初期嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳，且無太大副作用。基因治療雖仍在研發中，卻是未來可望解除黏多醣症夢魘的一線生機。
威爾森氏症 （Wilson Disease）
威爾森氏症為體染色體隱性遺傳疾病，它是第十三對染色體上的ATP7B 基因產生突變，導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障，使得過多的銅堆積在肝臟，並逐漸波及全身器官，對人體組織產生毒性與破壞。
威爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現症狀，或是兩者同時出現。在肝臟方面：過量的銅堆積，影響肝臟的功能，因而造成肝炎、肝硬化，患者可能出現肝酵素指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血氨增高等病症。而過多的銅在肝臟堆積會導致肝臟組織發炎、壞死及纖維化，表現為慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭。嚴格來說，威爾森氏症的肝病與一般肝病無異。因此罹患肝病者都需評估是否有罹患威爾森氏症的可能性。
在神經系統方面：過量的銅也會侵害腦部引發神經精神症狀，而出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形；也有患者會出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。有些威爾森氏症患者會先出現精神症狀，像是情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂等，女性可能會有月經不規則，甚至停經、不孕或流產等現象。
亞斯柏格症 (Asperger’s Syndrome)
亞斯柏格症與自閉症在精神疾病診斷準則手冊(DSM-IV)中，均屬於廣泛性發展障礙 (Pervasive Developmental Disabilities)。
1.亞斯柏格症兒童有很多特徵和自閉症兒童雷同，唯一不同的，亞斯柏格症孩子沒有明顯的語言發展遲緩現象，但有符合其他類似自閉症的各種社會互動性或特殊行為模式特徵。
2.亞斯柏格症學生對抽象的、概念的學習仍有困難，表現在人際互動上會不容易把握分寸，有時會顯得過分熱絡或格格不入。這類孩子因為對社會、別人感受的認知有困難，常想到就做，或對有興趣的事非常執著、投入，不知不覺中就容易傷害到別人。
其他罕見疾病之相關資訊，請查詢罕見疾病基金會網站。
網址：http://www.tfrd.org.tw
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