何謂玻璃娃娃
成骨不全症(俗稱玻璃娃娃)
玻璃娃娃 (成骨不全症)（Osteogenesis Imperfect），一般人稱為「玻璃娃娃」，或「唐瓷娃娃」。指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起「第一型膠原纖維」病變造成骨骼強度耐受力變差，而容易脆弱骨折的疾病。
•known as “brittle bone disease” （脆骨病）
此種疾病發生率並不高，據歐美國家統計，二萬個寶寶之中，大概只會出現一個病歷，比例約為二萬分之一。
玻璃娃娃分類
根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵，一般分成四型
OI第一型：
以自體顯性方式遺傳，但大多數嚴重的病例都是因為新的基因突變所造成，雙親共無異常，此型病例有明顯的藍鞏膜，脆弱的骨骼，大都在五歲以前便會發生第一次骨折，嚴重者在出生時即可能已有骨折，頭骨薄而有多數縫間骨，部份病人會有駝背或脊椎側彎的情況發生，由於聽小骨逐漸硬化變形，病人可能會喪失聽力，此型病例依有無齒質發育不良再分為Ａ．Ｂ兩個亞型：無牙齒病變者為Ａ亞型；有牙齒病變者為Ｂ亞型，此型之成因可能與人體內第一型膠原纖維元（typelprocollogen）的產生量不足有關。
OI第二型：
此為極嚴重型，大多為死胎或在新生兒期即夭折，推測為自體隱性遺傳病，但是也可能是基因突變或非遺傳因素所引起，此型病例骨骼極端危脆，因此在子宮內即會產生多發性骨折，頭骨薄脆而有多處碎裂，長骨短而寬，並因多發性骨折而彎曲變形，形成許多假關節，胸廓短但不狹窄，肋骨如同串珠一般，鞏膜呈藍色，大都有子宮內發育遲緩，此型之病因與第一型膠原纖維(typelcollogen)產量不足或發生缺陷有關。
OI第三型：
以自體隱性方式遺傳，其成因可能混雜有多種情況，而非單純只是同一個基因病變所導致，此型病例之鞏膜在嬰兒期呈藍色，但以後漸趨正常；隨著年齡增加，長骨與脊柱會因骨折及骨骼成長不良而嚴重變形，而且頭顱骨化不足，故顯得較薄，此症的特徵為身材十分矮小，病人在二、三十歲之後心肺衰竭的機率增高，此型之病因可能與第一型膠原纖維的基本成份alpha2鏈的形成缺陷有關。
OI第四型：
以自體顯性方式遺傳，為症狀最輕微的一型，此型病例之鞏膜在出生時踓為藍色，但在青春期之前即已轉為正常色，骨折大都發生在嬰幼兒期，但也有人並無骨折，只是呈現Ｏ型腿或長骨先天性彎曲，這此情況在長大以後會逐漸改善，部份病人在成年期會有脊椎後側彎，此型依有無齒質發育不良再分為Ａ亞型（無齒質發育不良）及Ｂ亞型（有齒質發育不良），此型之病因與第一型膠原纖維的（alpha2）鏈成份發生結構缺陷有關。
玻璃娃娃特徵
骨頭容易斷裂
身材矮小
聽力喪失
牙齒褪色且易碎，齒面不光滑
藍鞏膜 (眼白部份呈藍色)
四肢、胸部和頭骨處有骨骼畸形
脊柱側彎 (脊椎彎曲)
肌肉無力
多汗
三角形臉
便祕
容易瘀傷
關節和韌帶鬆散 音調高昂
個性樂觀開朗
智能正常 (動作協調性的發展可能會延遲)
照顧需知
(1) 保護措施：
ａ.家長須細心、耐心照顧幼兒。
ｂ.兒童須避免危險性的遊戲。
ｃ.使用保護性支架護具。
一般而言，保護性措施有很多種，如果寶寶還不會走路，家長必須要十分注意，避免讓孩子跌撞或扭到。
如果孩子已經會走路，可以使用保護性支架，一般都是用鐵架。小朋友很小，肌肉發育還不完全，所以，使用的支架必須很輕便。
在國外還有所謂空氣式支架，關節部位可以活動，屬於充氣式並具有支撐保護作用，但是，價錢比較昂貴。
（2）學校生活
(I)
*就讀的班級所在樓層盡量安排在一樓，以免要上下太多樓梯 (除非有電梯設備)。
*可以參加社團活動，但以較靜態的社團為佳。
*可以參加體育課，但劇烈的項目(賽跑，跳高，跳遠，球類競技)較不宜。
*可以去游泳，但游泳池設施最好是處處有把手。
(II)
*若是須使用輪椅的學生，學校請盡量有「無障礙空間」的設施。
*下雨天或有外面場地潮濕時，盡量不要讓病患學生去參加外面的活動，並請老師及同學們多注意他們的行動，避免滑倒跌傷。
*若病患同學有需要幫助，請大家熱心幫忙，不要害怕會造成傷害。
*並不是所有病患都脆弱到一碰就骨折。
*要揹患者的同學，也請先衡量自己的體力。最好旁邊還有另外的同學幫忙及注意四周環境。
（3）學校醫護觀念
(I)
*請注意患者同學的體重，盡量不宜過重，以免加重腳骨負擔。也請同學們多監督。
*可要求患者同學影印醫院報告放在保健室，由校護保管建檔。
*患者同學也可要求醫院醫師提供生活注意事項，並公佈在班上讓同學知道。
(II)
*患者同學受傷時，其他人可以詢問患者自己或由校護簡單評估情形:
- 只單純骨折，無其他生命危險跡象( 如呼吸急促，大量失血，心跳停止) --> 暫時不要再移動病患 --> call 119 並等待救護車
-骨折合併生命危險跡象 --> call 119 --> 盡快給予急救(CPR，壓胸促進心跳)。
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